Phát hiện ấn tượng về gen gây ung thư vú

Nghiên cứu về các thụ quan của oestrogen (hormone sinh dục nữ) có thể là chìa khóa giúp giải thích tại sao một số dạng của ung thư vú không phản ứng với liệu pháp điều trị.

Kết quả 2 cuộc báo cáo được trình bày tại hội nghị chuyên đề về Nghiên cứu ung thư vú Anh cho thấy các chuyên gia Anh - Mỹ đã đạt thành tựu mới trong nỗ lực phát hiện những gen gây ung thư vú. Trong cuộc nghiên cứu đầu tiên, nhóm các nhà khoa học của Đại học Pittsburgh (Mỹ) đã phân tích các đột biến không di truyền trong gen ESR1 ở 122 mẫu khối u ung thư. Đây là gien cung cấp các chỉ thị tạo ra thụ quan oestrogen, hiện diện trong số 80% các thụ quan và có thể cho phép oestrogen dẫn dắt sự tăng trưởng của ung thư vú.

Một số mẫu giám định thuộc dạng khối u không lan sang các cơ quan khác, trong khi số còn lại là ung thư vú thứ phát đã di căn lên não, xương hoặc hệ tuần hoàn máu. Các chuyên gia phát hiện số lượng đột biến đặc biệt nhiều trong các mẫu ung thư thứ phát, cho thấy nhóm đầu chứa những đột biến ESR1 có thể dùng làm manh mối cảnh báo sớm những khối u có tiềm năng kháng cự một số liệu pháp điều trị cụ thể. Nhóm nghiên cứu của Đại học Pittsburgh hy vọng, phát hiện này có thể góp phần cảnh báo trước liệu một bệnh nhân sẽ kháng lại liệu pháp điều trị, trước khi ung thư không phản ứng với thuốc.

Trưởng nhóm, TS Steffi Oesterreich cho biết: “Gen ESR1 có vai trò vô cùng quan trọng trong quá trình ung thư lan từ nhũ đến các nơi khác trong cơ thể”. Theo chuyên gia Mỹ, nghiên cứu về hoạt động đột biến của gen sẽ hỗ trợ giới khoa học xác định những ung thư có nguy cơ tái phát và những loại sẽ không phản ứng với các liệu pháp điều trị hiện tại. Không dừng ở đó, trong tương lai, các công nghệ cực nhạy có thể cung cấp một bức tranh càng thêm cụ thể hơn về chuyện gì đang diễn ra bên trong khối u ung thư ở bệnh nhân và phản ứng của tế bào ác tính trong quá trình trị liệu.

Trong khi đó, báo cáo thứ 2 trình bày những thay đổi di truyền trong hơn 120.000 phụ nữ để xác định 5 dạng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển các dạng ung thư vú ở nữ giới. Cuộc nghiên cứu do Đại học Cambridge (Anh) thực hiện đã tìm được những thay đổi trong gen di truyền có thể làm biến đổi hàm lượng thụ quan oestrogen trong tế bào, từ đó hứa hẹn có thể hỗ trợ cảnh báo sớm nguy cơ và góp phần ngăn chặn bệnh tái phát. TS Alison Dunning - người dẫn đầu cuộc nghiên cứu cho hay toàn bộ 5 biến thể gen di truyền mà họ tìm được gần gen ESR1 gây tác động đến hàm lượng thụ quan oestrogen trong tế bào ung thư. Điều này cho thấy nếu có quá nhiều hoặc quá ít thụ quan, tế bào ở vú nhiều khả năng trở thành ác tính.

(thanhnien.vn)